Giovedì 26 Marzo 2026

14:00-16:00: Tecnologie di sequenziamento massivo: cenni storici, scopi e applicazioni

16:00-18:00: Formati di dati per l’analisi genomica e trascrittomica: sequenze, intervalli genomici e annotazioni geniche

Venerdì 27 Marzo 2026

14:00-16:00: Banche dati fondamentali per la genomica: risorse e applicazioni

16:00-18:00: Progetti chiave in genomica: ICGC/TCGA, Encode e altri consorzi internazionali

Lunedì 30 Marzo 2026

14:00-16:00: Strumenti per la visualizzazione di dati genomici: introduzione al genome browser UCSC

16:00-18:00: Esercizi con il genome browser UCSC

La persona che abbia frequentato questo corso dovrebbe essere in grado di:
• Distinguere genomica e trascrittomica definendone l’oggetto di studio e illustrandone esempi di applicazione
• Elencare almeno tre banche dati fondamentali in ambito genomico
• Spiegare in cosa consista il processo di "sequencing by synthesis"
• Descrivere il sequenziamento genomico basato su tecnologia Illumina
• Descrivere le caratteristiche principali che distinguono tecniche di sequenziamento di prima, seconda ('Next Generation Sequencing') e terza generazione
• Spiegare le modalità generali e finalità di un'analisi di espressione genica differenziale
• Menzionare almeno uno strumento web disponibile per condurre un'analisi di espressione differenziale
• Descrivere cosa si intende per "gene ontology" e "cellular pathways”
• Spiegare cosa si intenda per vocabolario controllato nel contesto di annotazioni geniche funzionali
• Spiegare le modalità generali e finalità di un'analisi di arricchimento funzionale
• Menzionare almeno uno strumento web disponibile per condurre un'analisi di arricchimento funzionale
• Descrivere cosa si intenda per coordinata genomica e per intervallo genomico
• Saper visualizzare un intervallo genomico nel browser genomico dell'Università della California Santa Cruz (UCSC genome browser)
• Descrivere le caratteristiche e gli scopi del formato di file denominato Browser Extensible Data (BED)
• Saper generare un file in formato BED relativo ad una serie di intervalli genomici di interesse
• Saper caricare un file in formato BED nello UCSC genome browser
• Saper scaricare una tabella di annotazioni per una lista di geni di interesse
• Elencare almeno tre grandi progetti internazionali di ambito genomico di interesse biomedico

Teresa Colombo, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), IBPM - CNR, Rome, Italy email: teresa.colombo@cnr.it

• Il corso sul sito di Sapienza: Curricula per l'anno 2025 (corso N.10621447)